E l cromosoma humano 22, cuya secuencia genética acaba de ser hecha pública, es el segundo más pequeño de todos. Si, además, la tarea no pudo ser estrictamente completada del todo, ¿por qué tanta atención pública al respecto? Porque no importa cuántas veces se repita que el genoma humano será conquistado en unos años, lo que cuenta es lo ya hecho, y el 22 es el primer cromosoma —¡al fin!— identificado con este nivel de detalle.
Los funcionarios públicos suelen protagonizar grandes ceremonias de colocación de "la primera piedra" de obras que suponen trascendentes. Pero nadie oyó hablar de que se armase tremendo jolgorio sólo por haber alcanzado el punto final del primer capítulo en un nuevo libro.
Nadie, hasta el jueves 2 de diciembre, cuando vieron la luz pública las primeras letras de lo que en la revista Nature ha sido llamado —poniéndolo a la altura de los grandes textos religiosos fundamentales, y de El origen de las especies— "el libro de los genes", uno que está destinado a "alterar inexorablemente nuestras percepciones de la salud humana, las actitudes de los unos con los otros y el entendimiento de nuestra unicidad".
La atención pública prestada al acontecimiento puede ser mejor apreciada si se considera que esas "primeras letras" no son menos de 33 millones y medio, incluyendo el fonema genético más largo de que se tenga conocimiento en el léxico molecular humano: un latinajo de 23 millones en el cromosoma 22.
Desde el punto de vista puramente científico, haber dilucidado el orden en que viene distribuida la información genética en un cromosoma humano es particularmente relevante por tratarse del primer objetivo concreto del ya muy famoso Proyecto del Genoma Humano (pgh), una aventura de investigación multinacional y pública cuya meta final es determinar la localización de los aproximadamente cien mil genes de que consta el instructivo completo.
Cada célula humana —a excepción de las destinadas a la reproducción sexual— contiene ese instructivo en la forma de 23 pares de cromosomas —un elemento de cada par proviene de la madre, y el otro del padre—, estructuras compuestas por adn. Los genes contenidos en esos cromosomas comandan la síntesis de las doscientas mil a trescientas mil proteínas necesarias para el funcionamiento del organismo.
Se estima que hay unas cuatro mil enfermedades claramente hereditarias, y muchas otras condiciones en cuyo origen podría haber una imperfección genética. La idea es que el conocimiento fino de la disposición de los genes en cada cromosoma ayudará a identificar las causas de las enfermedades al nivel molecular, sin olvidar que hay componentes ambientales no menos importantes. La nueva medicina que habrá de emerger del pgh buscará tratar las enfermedades desde las causas, en la escala molecular, en vez de concentrarse en los efectos, como hasta ahora.
En concreto, al cromosoma 22 se le asocia con al menos 27 males, algunos de envergadura tal como la esquizofrenia, y se especula que podría estar involucrado también en el autismo. Se sabe, además, que la falta de un segmento específico es responsable del síndrome de Di George, un conjunto de males que afectan a los sistemas inmunológico y cardiovascular de los recién nacidos que lo padecen, junto con ciertas formas de retraso mental.
Empero, desde el punto de vista de los tratamientos clínicos la cosa no ha hecho más que empezar. "La siguiente tarea colosal consiste en determinar qué significa todo esto", advierte un documento de los Institutos Nacionales de Salud, una de las ramas del gobierno estadounidense involucrada en el Proyecto (el Departamento de Energía es la otra).
Ese significado tiene más aristas que la meramente molecular. Los grupos asociados en el pgh están obligados, por el llamado "Acuerdo de Bermuda", a depositar la información obtenida en bancos de datos públicamente accesibles, sin costo alguno, a la brevedad. Esta posición excluye la noción de que el conocimiento implícito en la secuenciación de los genes pueda ser materia de patentes comerciales. Los laboratorios asociados en esa especie de consorcio que es el pgh —fundamentalmente en Inglaterra, Estados Unidos, Francia, Alemania, Japón y China— han seguido la recomendación al pie de los millones de letras ya accesibles por Internet.
En cambio, Celera Genomics, una compañía privada en los Estados Unidos que representa la mayor competencia científica para el pgh —empleando técnicas de secuenciación distintas—, tiene una nada sutil diferencia filosófica: la información generada por Celera —como, por ejemplo, el genoma completo de Drosophila melanogaster, la "mosca de la fruta"— será hecha pública trimestralmente…, excepto para los suscriptores de sus servicios, quienes gozan de acceso inmediato a cambio del costo de la suscripción.
Así las cosas, la presentación en sociedad del pequeño cromosoma 22 cobra una cuota de relevancia social y ética de la cual vale la pena estar al tanto. Escribiendo en el mismo número de Nature, Peter Little, del Imperial College de Londres, resume el sentimiento que anima la tendencia de socialismo molecular del pgh: "Sería un golpe terrible para la ciencia y la humanidad si el genoma humano se convirtiese en propiedad comercial".
Por lo pronto, el 22 ya es patrimonio de la humanidad; tan sólo faltan los otros 22. –— Javier Crúz
